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2.
Ter. psicol ; 41(2)ago. 2023.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1530527

ABSTRACT

Introducción. A pesar de la importante presencia de la población haitiana en países de América Latina, existen pocos estudios que evalúen la salud mental en esta población; una de las razones es la falta de instrumentos psicométricos en kreyol (creole haitiano). Objetivo. Adaptar la versión en español de la Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos (CESD-R-20) al kreyol. Métodos. Estudio transversal de muestreo bietápico con 207 migrantes haitianos viviendo en Santiago de Chile, se tradujo y retrotradujo la Escala CESD-R-20 del español al kreyol. Resultados. 132 participantes respondieron la encuesta en kreyol y 75 en español. Las técnicas de detección de la dimensionalidad recomiendan retener un único componente y tres factores, con pocas excepciones a través de las muestras. Las soluciones factoriales llevan a retener un único factor, que presenta un Alfa de Cronbach =0.92 (IC: 0.90-0.94) adecuado. Estos resultados indican que se necesita un único factor. Discusión y conclusión. La adaptación del instrumento CESD-R-20 de español al kreyol obtiene evidencias de validez favorables y puede servir para iniciar nuevos estudios en población migrante haitiana en su trayecto por América Latina, si bien es necesario seguir ampliando el proceso de validación.


Introduction. Although the Haitian migrant population has a significant presence in Latin American countries, a few studies assess this population's mental health; one of the reasons is the lack of psychometric instruments in kreyol (Haitian Creole). Objective. Adapt the Spanish version of the Depression Scale of the Center for Epidemiological Studies (CESD-R-20) into kreyol. Methods. Based on a cross-sectional two-stage cluster sampling with 207 Haitian migrants living in Santiago de Chile, we conducted translation and back translation of the CESD-R-20 Scale from Spanish to kreyol; additionally, we reached an adapted version in Spanish. Results. In total, 132 participants answered the survey in Kreyol and 75 in Spanish. Dimensionality detection techniques recommend retaining a single component and three factors, with few exceptions across samples. Exploration of factor solutions leads to the retention of a single factor, which has an adequate Cronbach's alpha=0.92 (IC: 0.90;0.94). These results indicate that only one factor is needed. Discussion and conclusion. The adaptation of the Spanish CESD-R-20 instrument to Kreyol has obtained favorable validity evidence and can be used to initiate new studies on the Haitian migrant population on their journey through Latin America, although the validation process needs to be further extended.

3.
ABCS health sci ; 48: e023403, 14 fev. 2023.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1438246

ABSTRACT

INTRODUCTION: Delivering quality medical education is a hot topic. The current discussion essentially addresses content versus competencies. Extensive curricula and matrices, and traditional assessments are against go against the modern concepts of medical education. Remote education stimulated this discussion and brought the opportunity to review the academic load and assessment. REPORT: In January 2021, a pedagogic workshop of the Medicine course of Centro Universitário FMABC was held. It began with a lecture by a visiting professor and coordinator of the medical school accreditation system on remote activities during the pandemic. Next, the person responsible for the Progress Test made a history of the latest assessments, and a professor who is a member of the Accreditation Committee of the Medical Schools presented a summary of the main insufficient points of the last assessment. Afterward, the students presented the last internal evaluations. Finally, the matrices of the course, from the 1st to the 4th year, were presented and compared with those of three other medical schools, and each year coordinator prepared their suggestions for changes to the matrices. Lastly, students, professors, and the course coordination presented a report and proposals, encouraging the integration of the academic community, the reassessment of teaching plans, repetition of content, and recognition of matrices of each year, offering ideas and tools, to reflection on remote learning, and opportunities for change and improvement in teaching, and learning. CONCLUSION: The disciplines showed willingness for integrative activities, extension, and creation of elective disciplines, complementing failures caused by the Pandemic.


INTRODUÇÃO: A entrega da educação médica de qualidade é um tema em ebulição. A discussão atual aborda essencialmente conteúdos versus competências. Currículos e matrizes extensas, e avaliações tradicionais estão na contramão. O ensino remoto estimulou a discussão e a revisão da carga acadêmica e das avaliações. RELATO: Em janeiro de 2021 foi realizada uma oficina pedagógica do Curso de Medicina do Centro Universitário FMABC. Começou com a palestra de um professor convidado e coordenador do sistema de acreditação de escolas médicas, sobre atividades remotas durante a pandemia. A seguir, a responsável pelo Teste do Progresso fez um histórico das últimas avaliações, e um professor membro da comissão de acreditação de escolas médicas apresentaram uma síntese dos principais pontos insuficientes da última avaliação. Na sequência, os discentes apresentaram as últimas avaliações internas. Finalmente, foram apresentadas as matrizes do curso, do 1º ao 4º ano, comparadas com as de mais três escolas médicas, e cada coordenador de ano preparou suas sugestões para alterações de matrizes. Por último, discentes, docentes e a coordenação do curso apresentaram um relatório e propostas, estimulando a integração da comunidade acadêmica, a reavaliação dos planos de ensino, as repetições de conteúdo e o reconhecimento de matrizes de cada ano, oferecendo ideias e ferramentas, para a reflexão sobre o ensino remoto e as oportunidades de mudanças e aprimoramento do ensino e do aprendizado. CONCLUSÃO: As disciplinas mostraram disposição para as atividades integrativas, de extensão e de criação de disciplinas eletivas complementando falhas provocadas pela Pandemia.


Subject(s)
Schools, Medical , Teaching , Education, Distance , Education , Education, Medical, Undergraduate
4.
Int. j. morphol ; 40(6): 1484-1489, dic. 2022. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-1421823

ABSTRACT

SUMMARY: During 2020 and 2021 the anatomy subject was developed by online classes. In 2022, face-to-face teaching activities were resumed. The objective was to compare the autonomous study habits of two student generations that coursed the Human Anatomy subject in online and face-to-face mode. Two groups of students were asked to fill-out an online questionnaire. Online Generation (OL) (n=185) and Face-to-face Generation (FF) (n=154). The difference between both groups was the learning activities. OL received only online classes, and FF received theoretical classes and laboratory activities in face-to-face sessions. The most of OL subjects had greater clarity about the contents (71.9 %) and the depth (50.8 %) that they should study them, in contrast with FF (58.4 %, p = 0.0124 and 24.7 %, p < 0.0001 respectively). In OL, 47 % spent more than 4 hours weekly studying human anatomy, whereas in FF 68.2 % (p<0.0001). In both groups, the most important resource was the Video Recorded Classes (90.8 % in OL, and 83.1 % in FF). For OL, the three priority resources were exclusively electronic: 1) Video Recorded Classes, 2) Apps on smartphone or tablets, and 3) Apps on laptop or computer. FF generation prioritized: 1) Video Recorded Classes, 2) Anatomy Atlas, and 3) Class Slides. During the COVID-19 pandemic, the students that received only online classes were able to plain their study time in a better way than whose were in face-to-face classes. However, they spent less time to study the topics. In addition, it was possible to determine that students prefer digital resources (video classes recorded and apps in smartphone or computer) over traditional resources such as textbook and anatomy atlas. It proposes to consider these results in the Human Anatomy subjects design, in virtual or face-to-face mode.


Durante 2020 y 2021, la asignatura de anatomía fue desarrollada exclusivamente en modalidad online. En 2022 se retomaron las clases presenciales. El objetivo de este estudio fue comparar los hábitos de estudio autónomo de dos generaciones de estudiantes de anatomía. Dos grupos de estudiantes completaron un cuestionario online: Generación Online (OL) (n=185) y Generación Presencial (FF) (n=154). La principal diferencia entre ellos fue que OL recibió clases exclusivamente en modalidad online y FF exclusivamente presencial. La mayoría de los sujetos de OL tuvieron mayor claridad acerca de los contenidos (71,9 %) y la profundidad con que debían estudiarlos (50,8 %) en contraste con FF (58,4 %, p = 0,0124 and 24,7 %, p < 0,0001, respectivamente). En OL, el 47 % empleó más de 4 horas semanales de estudio, mientras en FF fue el 68,2 % (p<0.0001). En ambos grupos, el recurso más importante empleado fue la clase grabada (90,8 % en OL y 83,1 % en FF). Para OL la prioridad en el uso de los recursos de estudio fueron 1) Videoclase grabada, 2) Aplicación en teléfono o tablet y 3) Aplicación en computador. Para FF el orden de prioridad fue 1) Videoclase grabada, 2) Atlas de Anatomía y 3) Diapositivas de clases. Durante la pandemia de COVID-19, los estudiantes que recibieron exclusivamente clases online planearon su tiempo de estudio de mejor manera que quienes tuvieron clases presenciales y emplearon menos tiempo de estudio. Además, fue posible determinar que los estudiantes prefieren recursos de información digital (Videoclase Grabada y aplicaciones para teléfono celular o computador) por sobre los recursos tradicionales tales como texto y atlas de anatomía. Se propone considerar estos resultados en el diseño de los programas de asignatura de Anatomía Humana, a impartir en modalidad online o presencial.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Young Adult , Students, Medical , Education, Distance , COVID-19 , Habits , Anatomy/education , Quarantine , Surveys and Questionnaires , Pandemics
5.
Rev. panam. salud pública ; 46: e3, 2022. tab, graf
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1450230

ABSTRACT

RESUMEN El propósito de este informe especial es describir cronológicamente los eventos que contribuyeron al desarrollo y aprobación de la legislación e implementación del requisito escolar de vacunación en Puerto Rico (PR), con el fin de prevenir el VPH y los cánceres asociados a este. A partir del 2010, PR inició las aprobaciones de políticas públicas con el objetivo de mejorar el registro de casos de los cánceres y la cobertura de la vacuna contra el VPH a través de los planes médicos en adolescentes de 11 a 18 años. En el 2014, los esfuerzos científicos y comunitarios lograron documentar la magnitud de las enfermedades causadas por el VPH, y desarrollar en conjunto, estrategias de prevención y promoción de la vacuna contra el VPH. En agosto de 2018, PR logró ser uno de los primeros cuatro territorios de los Estados Unidos de América en implementar la vacuna contra el VPH como requisito escolar con el fin de disminuir la incidencia de cánceres asociados al VPH en la isla. En el 2019 se garantizó por ley que todo proveedor de vacunación debe reportar al Registro de Inmunización. El caso de PR demuestra que el desarrollo de políticas públicas junto con colaboraciones entre coaliciones académicas, científicas y comunitarias, logran cambios poblacionales y resultados medibles dirigidos a la prevención de VPH. Países con una problemática de salud pública similar podrían adoptar esfuerzos similares a los presentados, y alinearlos al objetivo de la Organización Mundial de la Salud: erradicación del cáncer cervical para 2030.


ABSTRACT The purpose of this special report is to describe chronologically the events that contributed to the development and approval of legislation and subsequent implementation of a school vaccination mandate in order to prevent HPV and HPV-associated cancers in Puerto Rico (PR). Starting in 2010, PR initiated public-policy approvals aimed at improving cancer registries and HPV vaccine coverage through health insurance for adolescents aged 11 to 18 years. In 2014, scientific and community efforts succeeded in documenting the magnitude of morbidity caused by HPV and jointly developing HPV vaccine prevention and promotion strategies. In August 2018, PR became one of the first four territories of the United States of America to implement the HPV vaccine school entry requirement to decrease the incidence of HPV-associated cancers on the island. In 2019, it was enshrined in law that every immunization provider must submit immunization data to the Puerto Rico Immunization Registry. The case of PR demonstrates that public policy-making alongside collaboration between academic, scientific, and community coalitions can achieve population change and measurable outcomes aimed at HPV prevention. Countries with a similar public health problem could adopt efforts similar to those presented herein and align them with the World Health Organization goal of eradicating cervical cancer by 2030.


RESUMO O propósito deste relatório especial é descrever cronologicamente os eventos que contribuíram para o desenvolvimento e a aprovação de legislação, e a implementação da exigência escolar de vacinação em Porto Rico (PR), a fim de prevenir o HPV e os cânceres associados a ele. A partir de 2010, PR iniciou as aprovações de políticas públicas com o objetivo de aprimorar o registro dos casos de câncer e a cobertura vacinal contra o HPV, por meio de planos de saúde, em adolescentes de 11 a 18 anos. Em 2014, esforços científicos e comunitários permitiram documentar a magnitude das doenças causadas pelo HPV e elaborar conjuntamente estratégias de prevenção e promoção da vacina contra o HPV. Em agosto de 2018, PR foi um dos primeiros quatro territórios dos Estados Unidos da América a implementar a vacina contra o HPV como exigência escolar, a fim de diminuir a incidência de cânceres associados ao HPV na ilha. Em 2019 ficou garantido por lei que todos os vacinadores devem enviar informações ao Registro de Imunização. O caso de PR demonstra que o desenvolvimento de políticas públicas, em conjunto com parcerias entre coalizões acadêmicas, científicas e comunitárias, alcança mudanças populacionais e resultados mensuráveis dirigidos à prevenção do HPV. Países com uma problemática de saúde pública similar poderiam adotar esforços semelhantes aos apresentados e alinhá-los ao objetivo da Organização Mundial da Saúde: a erradicação do câncer cervical até 2030.

6.
Rev. invest. clín ; 73(1): 17-22, Jan.-Feb. 2021. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1289740

ABSTRACT

ABSTRACT Background: Decreased levels of repressor element-1 silencing transcription (REST) factor in the brain, plasma, and neuron-derived exosomes are associated with Alzheimer’s disease (AD). Objective: The objective of the study was to test the viability of serum REST as a possible blood-based biomarker for AD, comparing serum REST levels in AD patients from a National Institute of Health in Mexico City (with different levels of severity and comorbidities), with elderly controls (EC) and young controls (YC). Methods: We used an enzyme-linked immunosorbent assay to determine serum REST levels in AD patients (n = 28), EC (n = 19), and YC (n = 24); the AD patients were classified by dementia severity and comorbidities (depression and microangiopathy) using clinimetric tests and magnetic resonance imaging. Results: Mean serum REST levels did not differ between AD patients, EC, and YC. The severity of AD and the presence of depression or microangiopathy were not associated with serum REST levels. Conclusion: Our results differ from previously published patterns found for plasma and cerebral REST levels. Free serum REST levels may not be a viable AD blood-based biomarker. (REV INVEST CLIN. 2021;73(1):17-22)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Aged , Aged, 80 and over , Young Adult , Repressor Proteins/blood , Alzheimer Disease/blood , Biomarkers/blood , Case-Control Studies , Age Factors , Mexico
7.
Metro cienc ; 29(1 (2021): Enero- Marzo): 51-57, 2021-01-29.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1337680

ABSTRACT

RESUMEN Introducción: El síndrome de Nicolau (SN), conocido como embolia cutis medicamentosa o dermatitis livedoide es un acontecimiento adverso debido a la administración de inyecciones intramusculares, intraarteriales, subcutánea e incluso intraarticulares asociado a diversos fármacos1. Se desconoce toda la patogenia de este síndrome, pero se ha asociado a lesión vascular, trombosis arterial, espasmo reflejo de las arterias, oclusión vascular por microembolia e inflamación. Caso clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, luego de inyección intramuscular de penicilina benzatínica presenta dolor intenso en área de inyección que se acompaña de lesiones eritematosas a nivel de abdomen, escroto y miembro inferior derecho además de presentar dolor, pareste-sia, palidez moteado eritematoso (livedo) y disminución de pulsos en dicha extremidad por lo que se diagnostica isquemia aguda (IA) que requirió tratamien-to fibrinolitico, entre otros fármacos. Conclusión: El síndrome de Nicolau es una condición iatrogénica que puede ser producida por inyección de múltiples medicamentos, puede presentar diferentes síntomas y signos como lesión neurológica, necrosis en área de irrigación de vasos afectados e incluso isquemia aguda. En este caso el manejo con rt-PA fue efectivo en tratar la isquemia. El conocimiento de este síndrome y sus complicaciones facilitaría su manejo2.Palabras claves: Síndrome Nicolau, bencilpenicilina, anticoagulante, rt-PA


ABSTRACT Introduction: Nicolau syndrome (NS), known as cutaneous embolism or livedoid dermatitis, is an adverse event due to the administration of intramuscular, intraarterial, subcutaneous and intraarticular injections associated with various drugs1. The entire pathogenesis of this syndrome is unknown, but it has been associated with vascular injury, arterial thrombosis, reflex spasm of the arteries, vascular occlusion due to microemboli, and inflammation. Clinical case: 32-year-old male. After an intramuscular injection of benzathine penicillin, the patient presented severe pain in the injection area accompanied by erythem-atous lesions at the level of the abdomen, scrotum, and right lower limb. In addition to that, the patient presented pain, paresthesia, and mottled paleness erythema (livedo). Moreover, the patient had a decreased pulse in the right limb, acute ischemia was diagnosed and required fibrinolitic treatment, among other drugs. Conclusion: Nicolau Syndrome, is an iatrogenic condition that is produced by injection of multiple drugs. It can produce different symptoms and signs from neurological injury, necrosis in the irrigation area of affected vessels and acute ischemia. rt-PA management in this case was effective in treating ischemia. It is essential to know about this syndrome and its complications. This would facilitate its management2.Keywords: Nicolau syndrome, benzylpenicillin, anticoagulant, rt-PA.


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Penicillin G Benzathine , Therapeutics , Nicolau Syndrome , Anticoagulants , Thrombosis , Wounds and Injuries
8.
Cienc. tecnol. salud ; 8(1): 82-92, 2021. il 27 c
Article in Spanish | LILACS, DIGIUSAC, LIGCSA | ID: biblio-1352960

ABSTRACT

Se determinó la respuesta inmunológica a proteínas recombinantes de Helicobacter pylori en pacientes dis-pépticos (adultos y niños), pacientes con cáncer gástrico y sus familiares asintomáticos adultos viviendo con ellos. Se utilizó la prueba recomLine® Helicobacter IgG e IgA, y con base en el reconocimiento de los factores de virulencia VacA y CagA se determinó si la cepa de H. pylori era de tipo I o II. El análisis de los datos fue descriptivo y analítico y se estimaron los intervalos de confianza de 95%, con un nivel de error de 0.05 y Odds ratio. El 58.7% (121/206) de los pacientes presentó la bacteria en tinción histológica de biopsia, positividad que disminuyó con la edad y daño histológico. La frecuencia de la respuesta a los anticuerpos IgG fue mayor que IgA, en ambos casos ésta fue menor en los niños. Las proteínas del H. pylori más reconocidas tanto por IgA como IgG fueron VacA y CagA, y la respuesta a las otras proteínas investigadas fue mayor al aumentar el daño histológi-co. La cepa tipo I fue la que predominó en la población en estudio con 66% (136/206). Se deben continuar con los estudios de prevalencia de la cepa tipo I del H. pylori y del reconocimiento de sus antígenos en la población guatemalteca a fin de determinar su utilidad en el diagnóstico y pronóstico de la infección.


The immune response to recombinant Helicobacter pylori proteins was determined in dyspeptic patients (adults and children), patients with gastric cancer and their asymptomatic adults' relatives living with them. The recomLine® Helicobacter IgG and IgA test was used and based on the recognition of the virulence factors VacA and CagA, it was determined whether the H. pylori strain was type I or II. The data analysis was descriptive and analytic, and 95% confidence intervals were estimated, with an error level of 0.05, and Odds ratio. The patients that presented the bacterium in histological biopsy were 58.7% (121/206), positivity that decreased with age and histological damage. The frecuency of response to IgG antibodies was higher than IgA, in both cases it was lower in children. VacA and CagA were the H. pylori proteins most recognized by both IgA and IgG and it was observed that the number of recognized proteins was greater with increasing histological damage. The type I strain was the one that predominated in the study population 66% (136/206). Prevalence studies of the type I strain of H. pylori ant the recognition of its antigens in the Guatemalan population should continue in order to determine its usefulness in the diagnosis and prognosis of infection.


Subject(s)
Humans , Child , Adult , Stomach Neoplasms/immunology , Immunoglobulin A/immunology , Immunoglobulin G/immunology , Helicobacter pylori/immunology , Dyspepsia/immunology , Stomach Neoplasms/microbiology , Stomach Neoplasms/pathology , Biopsy , Recombinant Proteins/analysis , Recombinant Proteins/immunology , Immunoglobulin A/analysis , Immunoglobulin G/analysis , Helicobacter pylori/isolation & purification , Helicobacter pylori/pathogenicity , Dyspepsia/microbiology , Dyspepsia/pathology , Guatemala
9.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 77(5): 228-233, Sep.-Oct. 2020. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1131983

ABSTRACT

Abstract Background: Diagnostic testing for coronavirus disease (COVID)-19 is performed using nasopharyngeal swabs. This type of sampling is uncomfortable for the patient, dangerous for health workers, and its high demand has led to a global shortage of swabs. One of the alternative specimens is saliva. However, the optimal conditions for the test have not been established. Methods: Reverse transcription-polymerase chain reaction was used to detect the viral genome in saliva samples kept at room temperature, in the fridge or frozen for 2 days. In addition, the influence of brushing teeth and feeding on the detection of the virus in saliva was addressed. Finally, the efficiency of saliva in revealing the presence of the virus during the hospitalization period was determined in children. Results: The viral genome was consistently detected regardless of the storage conditions of saliva samples. Brushing teeth and feeding did not influence the sensitivity of the test. In hospitalized children, positive results were obtained only during the early days. Conclusions: These results support the idea of the use of saliva as an alternative specimen for diagnostic testing for COVID-19. The viral genome is stable and endures perturbations in the oral cavity. However, clearance of the virus from the mouth during the infection may limit the use of the test only to the early stages of the disease.


Resumen Introducción: El diagnóstico de COVID-19 (enfermedad por coronavirus 2019) se realiza con un hisopado nasofaríngeo. El procedimiento de toma de muestra es molesto para el paciente y peligroso para el personal de salud, y la alta demanda de análisis ha conducido a la escasez de hisopos. Una alternativa es el uso de saliva, pero las condiciones óptimas para realizar el estudio no han sido establecidas. Métodos: Se usó la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa para detectar el genoma viral en muestras de saliva mantenidas a temperatura ambiente, en refrigeración o congeladas. Además, se evaluó la influencia del aseo bucal y de la ingesta de alimento en la detección del virus. Finalmente, se determinó el desempeño de la saliva para reportar la presencia del virus durante el periodo de hospitalización en niños. Resultados: El genoma viral fue estable durante 2 días a las diferentes temperaturas ensayadas. El aseo bucal y la ingesta de alimento no influyeron en la detección del virus. En los niños hospitalizados solo se obtuvieron resultados positivos durante los primeros días. Conclusiones: Los resultados coinciden con la idea del uso de la saliva como biofluido alternativo para el diagnóstico de COVID-19. El genoma viral es estable y no se ve afectado por perturbaciones en la cavidad oral; sin embargo, la dinámica de la infección puede provocar que el ensayo solo sea útil durante las primeras etapas de la enfermedad.


Subject(s)
Adolescent , Child, Preschool , Female , Humans , Male , Middle Aged , Pneumonia, Viral/diagnosis , Saliva/virology , Coronavirus Infections/diagnosis , Clinical Laboratory Techniques , Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction/methods , Pneumonia, Viral/virology , Specimen Handling/methods , Temperature , Time Factors , Sensitivity and Specificity , Genome, Viral , Coronavirus Infections/virology , Pandemics , Betacoronavirus/isolation & purification , Betacoronavirus/genetics , COVID-19 Testing , SARS-CoV-2 , COVID-19 , Hospitalization
10.
urol. colomb. (Bogotá. En línea) ; 29(1): 14-20, 2020. ilus, tab
Article in English | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1402733

ABSTRACT

Introduction The Prune Belly Syndrome (PBS) is the deficiency or congenital hypoplasia of the abdominal muscles accompanied with disorders of the urinary tract. The surgical treatment for the uropathy of the PBS seeks to correct the anatomical defects that induce damage to the urinary tract, including the improvement of the bladder emptying. The correction of the abdominal wall defect must be considered as an important part of the treatment. Objective To describe of the most relevant clinic characteristics and outcomes of a group of eight patients with PBS managed with abdominoplasty and reconstructive urologic surgery. Methods Retrospective review of the medical charts of patients with PBS at Hospital Universitario San Ignacio, Hospital Militar Central of Bogotá, Clinica Infantil Colsubsidio and Fundación Oftalmológica Ardila Lulle of Bucaramanga, (Colombia) that were managed with reconstructive surgery of the urinary tract and Monfort technique abdominoplasty (between 2006 and 2016) by one of the authors (JPN). The evaluated variables included: phenotypic appearance, renal function, bowel movements, and urinary tract infection (UTI) episodes. These variables as well as the abdominal wall aspect, were evaluated postoperatively. Results There were 11 patients identified with PBS between 2006 and 2016. Eight (8) of them underwent reconstructive urologic surgery, orchidopexy and Monfort technique abdominoplasty. After the procedures, none of the patients presented deterioration of the renal function, and they reported a better quality of the stools according to the Bristol scale; there were also less episodes of UTI. The phenotypic aspect of the abdominal wall was qualified as satisfactory in all cases. Conclusions Reconstructive urologic surgery and abdominoplasty in patients with PBS is an excellent choice of management that reduces the number of UTIs, improves bowel movements according to the Bristol scale, and preserves the renal function. This management approach also improves the phenotypic aspect of the abdominal wall. All of this leads to higher survival rate and better quality of life.


Introducción El Síndrome de Prune Belly (SPB) es la deficiencia o hipoplasia congénita de los músculos abdominales acompañada de desórdenes del tracto genitourinario. El manejo quirúrgico de la uropatía del SPB busca corregir los defectos anatómicos que inducen daño al tracto urinario, incluyendo la mejora del vaciamiento vesical. La corrección del defecto de la pared abdominal debe considerarse como una parte importante del manejo. Objetivos Describir las características clínicas más relevantes y el desenlace de un grupo de 8 pacientes con SPB manejados con abdominoplastia y cirugía urológica reconstructiva. Materiales y Métodos Revisión retrospectiva de las historias clínicas de los pacientes con SPB del Hospital Universitario San Ignacio, Hospital Militar Central de Bogotá, Clínica Infantil Colsubsidio, y Fundación Oftalmológica Carlos Ardila Lulle de Bucaramanga (Colombia), manejados con cirugía reconstructiva de las vías urinarias y abdominoplastia tipo Monfort entre los años 2008 y 2016 por uno de los autores (JPN). Las variables incluidas fueron: aspecto fenotípico, función renal, hábito intestinal y características de las deposiciones, y episodios de infección urinaria. El desenlace de estas variables y el aspecto de la pared abdominal fueron evaluados en el postoperatorio. Resultados se identificaron 11 pacientes con SPB entre 2006 y 2016. Ocho (8) fueron sometidos a cirugía reconstructiva de las vías urinarias, orquidopexia y abdominoplastia tipo Monfort. Después de los procedimientos, ninguno de los pacientes presentó deterioro de la función renal; los pacientes refieren mejor calidad de las deposiciones según la escala de Bristol; se presentaron menos episodios de infección de vías urinarias. El aspecto fenotípico fue calificado como satisfactorio en todos los casos. Conclusiones La cirugía urológica reconstructiva acompañada de abdominoplastia en pacientes con SPB es una excelente forma de manejo que reduce el número de infecciones urinarias, mejora la calidad del hábito intestinal según la escala de Bristol, y conserva la función renal. Este manejo mejora además el aspecto fenotípico de la pared abdominal. Todo esto lleva a una mayor sobrevida y mejor calidad de vida.


Subject(s)
Humans , Prune Belly Syndrome , Plastic Surgery Procedures , Abdominoplasty , Quality of Life , Urinary Tract , Urinary Tract Infections , Urinary Bladder , Abdominal Muscles , Aftercare , Abdominal Wall , Orchiopexy
11.
Rev. ecuat. pediatr ; 20(2): 25-32, diciembre 2019.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1116492

ABSTRACT

Contexto: Los neonatos hospitalizados en una unidad neonatal, diariamente son sometidos a intervenciones diagnósticas y terapéuticas dolorosas. El personal de salud tiene un papel importante en la valoración y control del dolor neonatal. El dolor es una percepción subjetiva, y hoy en día se sabe que los neonatos expresan el dolor con indicadores comportamentales, fisiológicos, hormonales, y debería ser adecuadamente evaluados para instaurar un manejo farmacológico y no farmacológico que evite daños nocivos a corto y a largo plazo. Propósito: Evaluar el nivel de conocimientos, actitudes y prácticas del personal médico del Ecuador sobre la valoración y manejo del dolor neonatal. Sujetos y métodos: Estudio multicéntrico, no experimental, cuantitativo, descriptivo de corte transversal. La herramienta de evaluación fue una encuesta vía online, semi estructurada y auto administrada, a todos los médicos de 16 provincias del Ecuador que trabajan directamente con neonatos y aceptaron participar en el estudio. La encuesta fue aplicada desde el 1 de noviembre hasta el 30 de noviembre del 2018. La encuesta tuvo 25 preguntas, y una duración estimada de 5 a 8 minutos. Su objetivo fue valorar los conocimientos, las actitudes y las prácticas de los médicos con relación al dolor neonatal. Resultados: Participaron 183 médicos en la encuesta; el 70% fueron mujeres; la edad promedio fue 34; el 82,5% labora en la sierra. El 56,8% tiene título de tercer nivel y 43,2% título de cuarto nivel; 10,5% trabaja en un hospital de nivel I, 29,3% en un hospital de nivel II y 60,2% en un hospital de nivel III. A nivel general del cuestionario CAP se observó un resultado significativamente deficiente en todos los grupos: 82% en los médicos de 25 a 35 años y 52,8% en aquellos 36 a 56 años. También se encontró que la calificación del CAP fue significativamente mala en todos los niveles de titulación siendo peor en los médicos con título de tercer nivel (81,8% vs. 49,4%) que en los de cuarto nivel. Conclusiones: Existe una abrumadora deficiencia en el conocimiento, las actitudes y las prácticas en manejo del dolor neonatal en médicos del Ecuador.


Context: Neonates hospitalized in a neonatal unit are subjected daily to painful diagnostic and therapeutic interventions. Health personnel have an important role in the assessment and control of neonatal pain. Pain is a subjective perception, and nowadays it is known that neonates express pain with behavioral, physiological, hormonal indicators, and it should be adequately evaluated to establish a pharmacological and non-pharmacological management that avoids harmful damages in the short and long term. Objective: Evaluate the level of knowledge, attitudes and practices of the medical staff of Ecuador on the assessment and management of neonatal pain. Subjects and Methods: Multicenter, non-experimental, quantitative, descriptive, cross-sectional study. The evaluation tool was an online survey, semi-structured and self-administered, sent to all the doctors of 16 Provinces of Ecuador who work directly with neonates, who agreed to participate in the study. The survey was applied from November 1 to November 30, 2018. The survey had 25 questions, which took an estimated time of 5 to 8 minutes. Its objective was to evaluate the knowledge, attitudes and practices of Physicians in relation to neonatal pain. Results: 183 physicians participated in the survey; 70% were women; the average age was 34.4 years; 82.5% work in the sierra region, 56.8% have a third level degree and 43.2% have a fourth level degree. 10.5% work in a level I hospital, 29.3% in a level II hospital and 60.2% in a level III. The CAP questionnaire revealed a significantly deficient result in every group: 82% of physicians between 25 and 35 years of age and 52.8% among those between 36 and 56. The CAP evaluation showed a significant deficiency in every level of education but it was worse among physicians with third level degree than among those with fourth level degree (81.8% vs. 49.4%). Conclusions: There is an overwhelming deficiency in knowledge, attitudes and practices in neonatal pain management among physicians in Ecuador.


Subject(s)
Pain , Infant, Newborn , Health Knowledge, Attitudes, Practice , Pain Management , Neonatology
12.
Rev. salud pública ; 21(6): 622-627, Nov.-Dec. 2019. tab
Article in Portuguese | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1389995

ABSTRACT

RESUMO Objetivo Analisar a relação entre nível de atividade física e incidência de doenças crônicas não transmissíveis (DCNT's) em usuários da política de assistência à saúde da família. Métodos Pesquisa descritiva tipo survey com abordagem quantitativa. Foram aplicados questionários sobre o nível de atividade física (IPAQ) e sobre a incidência de doenças prévias, sendo as análises feitas a partir da regressão logística binária. Resultados A amostra estudada foi constituída de um N amostral global 117 pessoas. Os tipos de doenças autorrelatadas predominantes foram Hipertensão (33,3%), seguidos de Problemas na Coluna (18,8%), e Colesterol (15,2%). Os indivíduos que foram classificados no IPAQ como Muito Ativos (OR 0,086; p=0,037) e Ativos (OR 0,095; p=0,045) apresentaram fatores protetivos em relação à incidência de doenças. Discussão Com base nos dados obtidos pode-se constatar que a prática regular de atividade física constitui-se de um importante fator de prevenção de doenças crônico não transmissíveis, devendo ser incluída como ação permanente na política nacional de assistência à saúde da família no Brasil.


ABSTRACT Objective To analyze the relationship between the level of physical activity and the incidence of chronic non-communicable diseases (NCD's) on users of the policy of health care to the family. Methods Descriptive survey type with a quantitative approach. Questionnaires were applied on the level of physical activity (IPAQ) and on the incidence of previous diseases, being the analyzes made from binary logistic regression. Results The sample was composed of a global sample 117 people. The types of predominant indicated diseases were hypertension (33.3%), followed by problems in column (18.8%), and cholesterol (15.2%). The individuals who were classified on the IPAQ as very active (OR 0.086; p=0.037) and active (OR 0.095; p=0.045) showed protective factors in relation to the incidence of diseases. Discussion Based on the obtained data, it can be noted that the regular practice of physical activity is an important factor in the prevention of chronic non-communicable diseases and should be included as permanent action in national politics of health care to the family in Brazil.


RESUMEN Objetivo Analizar la relación entre nivel de actividad física e incidencia de enfermedades crónicas no transmisibles (DCNT's) en usuarios de la política de asistencia a la salud de la familia. Métodos Encuesta descriptiva con abordaje cuantitativo. Se aplicaron cuestionarios sobre el nivel de actividad física (IPAQ) y sobre la incidencia de enfermedades previas, siendo los análisis realizados a partir de la regresión logística binaria. Resultados La muestra estudiada fue constituida de un N muestral global 117 personas. Los tipos de enfermedades referenciadas predominantes fueron hipertensión (33,3%), Problemas en la Columna (18,8%) y colesterol (15,2%). Los individuos que fueron clasificados en el IPAQ como muy activos (OR 0,086, p=0,037) y activos (OR 0,095, p=0,045) presentaron factores protectores en relación con la incidencia de enfermedades. Discusión Con base en los datos obtenidos, se puede constatar que la práctica regular de actividad física se constituye de un importante factor de prevención de enfermedades crónicas no transmisibles, por lo cual se debe incluir como acción permanente en la política nacional de asistencia a la salud de la familia en Brasil.

13.
Rev. ecuat. pediatr ; 20(1): 57-59, Agosto2019.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1010314

ABSTRACT

Los gemelos siameses son una entidad rara, cuya incidencia varía de 1 en 50.000 a 1 en 100.000 nacidos vivos; solo el 18 % sobrevive y aproximadamente el 35 % de los nacidos vivos muere en las primeras 24 horas. Se reportó un caso de siameses toracópagos, con diagnóstico prenatal mediante ultrasonografía a las 32.1 semanas de gestación, cuyas cabezas y extremidades son individuales; poseen genitales femeninos; a nivel del tórax se observó la existencia de un corazón que envía un vaso arterial a lo que se asemeja a una masa cardiaca inerte y rudimentaria al feto contralateral; comparten los órganos abdominales. El embarazo se interrumpió a las 32.1 semanas de gestación y los pacientes sobrevivieron dos horas, luego de lo cual fallecieron por la cardiopatía compleja.


Siamese twins are rare, occurring 1 in 50 000 to 1 in 100 000 live births; only 18% survive and approximately 35% of live births die in the first 24 hours. We report a case of thoracopagu twins. The prenatal diagnosis was made by ultrasound at 32 weeks of gestation. They had separated heads and extremities; they were females; at the joint thorax there was a single heart that sent an arterial vessel to what resembles a rudimentary cardiac mass in the contralateral fetus. They shared abdominal organs. Pregnancy was interrupted at 32.1 weeks of gestation; patients survived 2 hours.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Prenatal Diagnosis , Congenital Abnormalities , Twins, Conjoined , Ultrasonography , Mortality, Premature , Heart Diseases
15.
In. Santamaría, Ana; Cossa Morchio, Juan José; Lavista Bonino, Fernando. Semiología de mama: clínica - imagenológica. Montevideo, Oficina del Libro-FEFMUR, c2019. p.15-40, ilus.
Monography in Spanish | LILACS, UY-BNMED, BNUY | ID: biblio-1411315
16.
urol. colomb. (Bogotá. En línea) ; 28(1): 70-75, 2019. ilus
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1402275

ABSTRACT

Introducción Reportar el caso de un paciente con lipogranuloma esclerosante de pene llevado a corrección de curvatura peneana compleja, con injerto de espesor parcial y posterior retracción secundaria, que generó curvatura peneana impidiendo el coito y que al momento de corrección quirúrgica, se generó un defecto de cubrimiento dérmico que requirió el uso de colgajo con piel de la pared abdominal. Materiales y Métodos Hombre de 46 años con antecedente de resección de lipogranuloma esclerosante en cara dorsal del pene resecado en el año 2006 y disfunción eréctil en manejo con terapia intracavernosa con prostaglandina E2; con necesidad de injertos de piel de abdomen en 2 oportunidades para cubrimiento de defecto de piel, con posterior fibrosis y curvatura peneana dorsal de aproximadamente 60° asociado a dolor con la erección. Llevado a corrección de curvatura peneana compleja en Hospital Universitario Mayor- Méderi. Se realiza plicatura de la túnica albugínea con técnica de Yachia hasta la verificación de corrección de curvatura dorsal en un 90%. Se identifica área con defecto de cubrimiento, por lo cual se levanta colgajo en región hipogástrica abdominal y se realiza anclaje del colgajo en borde distal del defecto de cubrimiento. Seis semanas después, es llevado a segundo tiempo quirúrgico, con liberación y remodelación del colgajo y se realiza el anclaje del colgajo en el borde proximal del defecto. Tres meses después, se revalúa el paciente encontrándose cubrimiento completo del área cruenta en región dorsal del pene. Se induce erección con alprostadil intracavernoso evidenciándose curvatura peneana dorsal de menos de 5°. Discusión Los pacientes con lipogranuloma esclerosante del pene generan placas en túnicas peneanas que al momento de ser resecadas, pueden requerir el uso de segmentos de piel para cubrimiento con injertos o colgajos pediculados en un terreno con alta probabilidad de daño por isquemia de dichos tejidos. En los casos en los que ocurre contracción del injerto se generan curvaturas peneanas que en caso de que impidan el coito requieren corrección de la misma. El uso de injertos autólogos o aloinjertos ha presentado resultados satisfactorios, sin embargo, puede requerir dos tiempos quirúrgicos para la obtención de tejido. En pacientes en quienes la piel peneana no es suficiente para cubrir el defecto, la segunda opción es la piel escrotal, que conserva características similares, así como una excelente vascularización. Cuando no se cuenta con piel escrotal en buen estado, se usa un injerto de piel de espesor total como última opción con resultados satisfactorios. Conclusiones Actualmente, el uso de piel de abdomen en esos defectos de piel no tiene amplia acogida dada la presencia de anexos dérmicos que terminan generando un aspecto estético no óptimo, sin embargo, se evidencia en este caso, que es un tejido que se adapta fácilmente a su nueva ubicación y permite el fin último, que es lograr una adecuada función del órgano receptor.


Introduction Report the case of a patient with penile sclerosinglipogranuloma who was taken to corrrection of complex penile curvature with split-thickness graft with later secondary retraction that caused penile curvature preventing intercourse and during surgical mangement generated a skin coverge defect that required the use of free skin flap from the abdominal wall. Material and Methods 46 year old men with a history of surgical resection of sclerosinlipogranuloma in dorsal penile resected in 2006 and erectile dysfunction managed with intracavernous therapy with prostaglandin E2; that required abdominal skin grafts in 2 opportunities for skin defect coverage, with subsequent fibrosis and dorsal penile curvature of ∼60 degrees associated with pain during erection. Carried complex penile curvature correction in Hopsital Universitario Mayor ­ Méderi. Plication of the tunica albuginea with Yachia technique is performed until correction of dorsal curvature in 90%. Coverage defect area is identified, so that flap of hypogastric abdominal region is lifted and anchored in the distal edge of coverage defect. 6 weeks later is taken to second surgical procedure, with release and remodeling of the flap and anchorage of it in the proximal edge of the defect. 3 months after, the patient is reassessed finding complete coverage of the area on the dorsal surface of the penis. Erection is induced by intracavernousalprostadil showing dorsal penile curvature of less than 5 degrees. Discussion Patients with sclerosing penile lipogranuloma undergo plaques in penile layers that when resected may require the use of skin grafts or pedicle flaps for coverage in an area with high probability of ischemia in these tissues. In cases in which the graft contraction result in penile curvature, that in the event of preventing coitus require surgical correction thereof. The use of autologous grafts or allografts have shown satisfactory results, but may require two surgical procedures to obtain adecuate tissue. In patients in whom the penile skin is not enough to cover the defect, the second option is scrotal skin, which retains similar characteristics, as well as an excellent vascularization. When there is no adecuate scrotal skin, full thickness skin grafting as last option is used with satisfactory results. Conclusions Currently, the use of abdominal skin in these skin defects has no wide acceptance because of the presence of dermal annexes, ending in a suboptimal aesthetic appearance, however, it is evident in this case, is a tissue that is easily adapted to its new location and allows the latter, which is to achieve adequate organ receptor function.


Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Penis , Skin Transplantation , Free Tissue Flaps , Allografts , Penis/surgery , Sclerosing Solutions , Surgical Procedures, Operative , Alprostadil , Dinoprostone , Coitus , Transplants , Erectile Dysfunction
17.
Rev. ecuat. pediatr ; 19(2): 29-33, diciembre 2018.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-996655

ABSTRACT

Objetivo: Este artículo compara 4 escalas de predicción de mortalidad y gravedad de la enfermedad (CRIB, CRIB II, SNAPPE, SNAPPE II) en recién nacidos prematuros y a términos, ingresados a las unidades de cuidaos intensivos neonatales (UCIN) para determinar cuál de ellas, tiene mayor discriminación pronostica. Métodos: es un estudio transversal, observacional, multicéntrico para comparar varias escalas de predicción de mortalidad y de la enfermedad. Se recolectaron datos de 227 recién nacidos ingresados a las UCIN de 4 hospitales desde julio a diciembre del 2018. Evaluamos las escalas CRIB, CRIB II, SNAPII y SNAP-PE score en recién nacidos prematuros y a término. El área bajo la curva (ROC) fue usada para evaluar y comparar los resultados de predicción de mortalidad y morbilidad. Resultados: Un total of 227 recién nacidos fueron evaluados (media CRIB: 7,81±3,52 media CRIB-II: 11,96±3,91; media SNAP-II: 34,99±16,83, SNAPPE II: 14,61±13,30). Se evidenció una mayor discriminación para las escalas CRIB II y CRIB en relación con SNAP-II y SNAPP II (AUC 0.94 y 0.93 vs 0.86 y 0,77). Además de cada puntuación, varias variables influyeron significativamente en la supervivencia en los modelos de regresión logística. Conclusiones: Todas las escalas de predicción de mortalidad y de gravedad de la enfermedad sirven para utilizarse en las UCIN estudiadas, siendo la escala CRIB II la de mejor rendimiento para aplicarse en nuestro medio.


Objective: This article compares 4 scales of prediction of mortality and disease severity (CRIB, CRIB II, SNAPPE, SNAPPE II) in preterm and term new borns admitted to neonatal intensive care units (NICU) to determine which of them has greater forecast discrimination. Methods: it is a cross-sectional, observational, multicenter study that compares several mortality and disease prediction scales. Data were collected from 227 newborns admitted to the NICU of 4 hospitals from July to December 2018. We evaluated the CRIB, CRIB II, SNAPII and SNAP-PE score scales in preterm and full term infants. The area under the curve (ROC) was used to evaluate and compare the prediction results of mortality and morbidity. Results: A total of 227 newborns were evaluated (mean CRIB: 7.81 ± 3.52 mean CRIB-II: 11.96 ± 3.91, average SNAP-II: 34.99 ± 16.83, SNAPPE II: 14.61 ± 13.30). There was evidence of greater discrimination for the CRIB II and CRIB scales in relation to SNAP-II and SNAPP II (AUC 0.94 and 0.93 vs 0.86 and 0.77). In addition to each score, several variables significantly influenced survival in the logistic regression models. Conclusions: All the prediction scales of mortality and severity of the disease serve to be used in the studied NICUs, being the CRIB II scale the best performance to apply in our environment.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant, Premature , Infant Mortality , Forecasting , Infant, Newborn
18.
Acta méd. (Porto Alegre) ; 39(1): 281-292, 2018.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-910840

ABSTRACT

Objetivos: O tratamento inicial de pacientes com epilepsia do lobo temporal é feito com drogas antiepilépticas, porém grande parte destes apresenta epilepsia refratária aos medicamentos e, portanto, devem ser avaliados para cirurgia de ressecção. Para tanto, este artigo fornece informações para avaliação cirúrgica e uma análise do tratamento cirúrgico nestes casos refratários da doença. Métodos: As buscas foram realizadas na base de dados MEDLINE. A estratégia de busca foi desenvolvida utilizando-se os seguintes termos de pesquisa: "temporal lobe epilepsy" AND "epilepsy surgery". Cada termo foi revisado individualmente e sinônimos de cada termo foram combinados. Os critérios de elegibilidade foram estudos realizados em humanos e com texto disponível, publicados em português ou inglês, atualizado. Resultados: De um total de 1330 artigos que foram encontrados na base de dados, 6 artigos foram incluídos nessa revisão, além das referências de livros-texto do tema. Conclusões: Surgical evaluation requires the identification of the early focus of seizures, and if that focus is in an area of the brain that can be removed with a low risk of new neurological deficits. The surgical treatment has been shown to be beneficial, allowing potentially curative ducts in patients who previously would be resistant to pharmacological treatment.


Aims: The initial treatment of patients with temporal lobe epilepsy is made with antiepileptic drugs, but a large part of these presents refractory to drugs and therefore should be evaluated for resection surgery. For both, this article provides information for surgical evaluation and an analysis of surgical treatment in these cases of refractory disease. Methods: The searches were conducted on MEDLINE database. The search strategy was developed using the following search terms: "temporal lobe epilepsy" AND "epilepsy surgery". Each term has been reviewed individually and each term synonyms were combined. The eligibility criteria were studies in humans and with text available, published in Portuguese or English, updated. Results: From 1330 articles found in the database, 6 articles were included in this review, in addition to the references to textbooks. Conclusions: Surgical evaluation requires the identification of the early focus of seizures, and if that focus is in an area of the brain that can be removed with a low risk of new neurological deficits. The surgical treatment has been shown to be beneficial, allowing potentially curative ducts in patients who previously would have been by the failure of chronic drug therapy.


Subject(s)
Epilepsy, Temporal Lobe/surgery , Epilepsy, Temporal Lobe/drug therapy
19.
Urol. colomb ; 27(1): 105-109, 2018. graf, ilus
Article in English | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1410595

ABSTRACT

Introduction Hypospadias is a multifactorial malformation. Among previously described genes, the MAMLD1 has recently been identified in association with the development of hypospadias. So far, there are no studies in Latin America addressing this gene. The aim of this paper is to describe the presence of variants in exon 3 of the MAMLD1 in our population. Materials and Methods Using the Bio-Repository's database of the Human Genetics Institute, we identified 51 patients between 2008 and 2012 with varying degrees of isolated hypospadias. Exon 3 was sequenced looking for polymorphisms. These were assessed with in silico prediction algorithms to describe the effect of these changes on the function and structure of the protein. Results Four patients with 3 variants were identified. The p.S364P variant has not been previously described and has a deleterious effect. The other two, rs41313406 and rs61740566, have been previously described and are not considered variations with harmful effect on the protein function. The genotype-phenotype correlation varies in severity between the variables described. Conclusions For the first time a Latin American population is molecularly analyzed. The p.S364P variation has never been described before. Variations with different degrees of hypospadias are described.


Introducción El hipospadias es una malformación multifactorial. Dentro de los genes asociados descritos, el MAMLD1 se ha identificado recientemente como asociado al desarrollo de esta enfermedad. Hasta el momento no hay estudios en Latinoamérica sobre este gen. El objetivo del presente trabajo es describir la presencia de variantes en el exón 3 del MAMLD1 en nuestra población. Material and Métodos Basados en los registros del Biorrepositorio del Instituto de Genética Humana, se identificaron 51 pacientes entre el año 2008 y el 2012 con diferentes grados de hipospadias aislado. A estos se les realizó la secuenciación del exón 3. Los polimorfismos identificados fueron evaluados con algoritmos de predicción in silico para evaluar el efecto de estos cambios sobre la función y estructura de la proteína. Resultados Se encontraron 4 pacientes con 3 variantes. La variante p.S364P no ha sido descrita previamente y tiene un efecto deletéreo. Las otras 2, rs41313406 y rs61740566, han sido descritas previamente y no se consideran variaciones con potencial de efecto deletéreo sobre la función de la proteína. La correlación fenotipo-genotipo varía en severidad entre las variables descritas. Conclusiones Por primera vez se analiza molecularmente una población latinoamericana, encontrando la variante p.S364P no descrita previamente, y 2 variantes ya descritas previamente.


Subject(s)
Humans , Genetic Association Studies , Human Genetics , Genotype , Hypospadias , Proteins
20.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 74(6): 427-433, nov.-dic. 2017. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-951282

ABSTRACT

Resumen: Introducción: Trichinella spiralis es un nemátodo tisular que se aloja en el músculo esquelético de humanos y otros mamíferos y causa una serie de alteraciones fisiológicas. Las proteínas de los productos de excreción-secreción de T. spiralis juegan un papel importante en la aparición y regulación de estas alteraciones. Sin embargo, aún no se conoce el efecto de estos productos en la infección e invasión del parásito al hospedero. Métodos: Mediante un análisis electroforético en una dimensión, Western blot y espectrometría de masas, se evaluaron las diferencias y similitudes entre proteínas antigénicas y de superficie de cuatro aislados de T. spiralis obtenidos de hospederos accidentales (perros) y la cepa de referencia aislada de cerdos (MSUS/MEX/91/CM). Resultados: Utilizando ontología de genes, se encontraron cinco proteínas exclusivas de los hospederos accidentales. Después del análisis, se encontró que estas proteínas forman parte de la matriz extracelular del parásito, cuentan con actividad catalítica y están implicadas en la adhesión a las células del hospedero. La actividad antigénica de las cuatro cepas aisladas de hospederos accidentales es idéntica a la reportada para T. spiralis, visualizándose el triplete antigénico característico de 43, 45 y 47 kDa. Conclusiones: Las proteínas exclusivas de los hospederos accidentales proveen información para entender el mecanismo de acción de este parásito para penetrar el músculo y evadir la respuesta inmune en el hospedero.


Abstract: Background: Trichinella spiralis is an intestinal and tissue nematode specific for mammalian skeletal muscle, causing a series of physiological alterations. T. spiralis excretory-secretion products play an important role in the appearance and regulation of these alterations. However, the effect of these products on the infection and invasion of the parasite to the host is unknown. Methods: Differences and similarities between antigenic proteins and surface proteins of four accidental hosts isolates (dogs) of T. spiralis and the reference strain isolated from pigs (MSUS/MEX/91/CM) were assessed by electrophoresis, western blot and mass spectrometry. Results: Using gene ontology, five proteins exclusive to the accidental hosts were analyzed. The results showed that these proteins are part of the extracellular matrix of the parasite, present catalytic activity, and bind to host cells. The antigenic activity the four strains showed the antigenic triplet characteristic of T. spiralis of 43, 45 and 47 kDa. Conclusions: Five proteins exclusive to dog isolates provided information to understand the mechanism of action of this parasite to penetrate the muscle and evade the immune response in the host.


Subject(s)
Animals , Dogs , Rats , Trichinellosis/parasitology , Trichinella spiralis/metabolism , Proteomics/methods , Mass Spectrometry , Swine , Trichinellosis/immunology , Blotting, Western , Trichinella spiralis/isolation & purification , Trichinella spiralis/immunology , Rats, Wistar , Electrophoresis , Antigens, Helminth/immunology
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